Asociación Peruana de Distrofia Muscular

¿Qué es ADM-Perú?
La Asociación deDistrofia Muscular del Perú, aspira a convertirse en una institución voluntaria de servicios integrada por personas, profesionales e instituciones del área de salud unidas alrededor del objetivo común de ayudar a aliviar los padecimientos neuromusculares que afectan a más de 30,000 peruanos. Esperamos que su oficina central de Lima pueda coordinar pronto con los centros de salud de todo el país (consultorios, postas, clínicas y hospitales) propiciando el desarrollo de un programa de servicios de salud, de atención integral, dirigido a todas las personas que padezcan alguna de las 40 enfermedades neuromusculares especificadas en el programa de nuestra Asociación.

Nos proponemos para ello tomar como modelo a la Muscular Dystrophy Asociation (MDA) de Estados Unidos, que al cabo de casi 50 años de trabajo se ha convertido hoy por hoy, en una de las instituciones más importantes de asistencia, investigación y servicios médicos, de carácter voluntario a nivel mundial. Los programas de la MDA de Estados Unidos se financian casi completamente a través de contribuciones privadas de personas y empresas. Tal como afirman voceros de esa Asociación, ellos no reciben fondos de ningún tipo de parte del gobierno norteamericano.

A diferencia de la MDA de Estados Unidos, nosotros esperamos financiar nuestros programas no sólo con las contribuciones privadas de personas y empresas sino también con los fondos de los programas de salud del Gobierno Peruano, de la Seguridad Social y de la Cooperación Técnica Internacional.

¿Cómo empezó la MDA de Estados Unidos?
Hasta antes de 1950, muy poco se había investigado y hecho para combatir las enfermedades neuromusculares. En ese año, un pequeño grupo de padres cuyos hijos padecían de distrofia muscular, decidieron hacer algo al respecto, y fue así como se fundó la MDA de Estados Unidos. Aquellos padres de familia creyeron que no había enfermedades incurables, sólo padecimientos para los cuales no existía una cura en ese momento. Esta misma filosofía es la que impulsa a la ahora a ADM Perú a seguir adelante con sus proyectos.

¿Cuáles son las enfermedades que ADM Perú pretende combatir?
Las Distrofias Musculares. No existe una enfermedad única llamada distrofia muscular, sino que el término se utiliza para designar a un conjunto de enfermedades hereditarias que destruyen el tejido muscular, y que varían entre sí de acuerdo a su patrón hereditario, la edad en la que se manifiestan, los músculos que inicialmente afectan y su índice de progresión.

Enfermedades de la Neurona Motora:
Corresponde a un grupo de enfermedades progresivas caracterizadas por la degeneración de las células nerviosas motoras de la médula espinal. Estas incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) y la atrofia muscular espinal (spinal muscular atrophy, SMA).

Enfermedades del Conjunto Neuromuscular:
La miastenia grave está caracterizada por una debilidad de los músculos, que puede variar como resultado de una falla en la transmisión de las señales del sistema nervioso a los músculos. La enfermedad afecta inicialmente el movimiento de los ojos, la expresión facial, la masticación, la deglución y la respiración, y puede afectar posteriormente los músculos de las piernas y brazos. El síndrome de Lambert-Eaton (miasténico) se asocia con dolores y pérdida de tejido muscular en los hombros y muslos. Un alto porcentaje de pacientes con el síndrome de Lambert-Eaton desarrollan algún tipo de malignidad.

Enfermedades Metabólicas del Músculo:
Este es un grupo de enfermedades progresivas que afecta los músculos voluntarios y se caracteriza por la herencia de deficiencias químicas -- usualmente de alguna enzima en específico como la fosforilasa (enfermedad de McArdle), la maltasa ácida (enfermedad de Pompe) o la transferasa de palmitil carnitina.

Enfermedades de los Nervios Periféricos:
Estas enfermedades afectan el sistema nervioso periférico, ocasionando debilidad progresiva y atrofia muscular. La ataxia de Friedreich está caracterizada por movimientos temblorosos debido a la degeneración tanto de los nervios periféricos como de ciertas células nerviosas del cerebro y la médula espinal. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se distingue por el debilitamiento progresivo de los pies, la parte inferior de las piernas, manos y antebrazos, y la pérdida de sensibilidad de las extremidades. Es el resultado de la degeneración de los nervios periféricos que controlan la contracción y sensación de los músculos.

Miopatías Inflamatorias:
Este es un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes, que se caracterizan por una debilidad progresiva y la inflamación de músculos más cercanos al esqueleto, y es debido a problemas con el sistema inmunológico. La poliomiositis puede provocar debilidad en la región pélvica, los hombros y extremidades, así como dificultad para tragar. La dermatomiositis puede ocasionar síntomas similares, acompañados de irritación y otros cambios en la piel.

Miopatías por Anormalidades Endocrinas:
Estas enfermedades de la glándula tiroidea pueden afectar a veces las funciones musculares. La miopatía hipertiroidea está caracterizada por debilidad y desgaste muscular. La miopatía hipotiroidea ocasiona retardo en la relajación muscular, rigidéz y calambres dolorosos.

Otras Miopatías:
Este es un grupo de enfermedades musculares no hereditarias, que usualmente se denominan así por las peculiaridades que se observan al llevar a cabo una biopsia del tejido muscular. La enfermedad de la corteza central, generalmente aparece en el nacimiento y causa deformidades en los huesos y debilidad. La miopatía de bastones o por nemalina, también aparece al nacer y da como resultado la pérdida de tono muscular y la debilidad progresiva de los músculos de las extremidades y el tronco. La miopatía miotubular ocasiona un bajo tono muscular al nacer y puede variar su grado de debilitamiento en los músculos faciales, de los ojos, el cuello y las extremidades.

¿Qué hace la ADM Perú?
La ADM Perú busca el apoyo de personas particulares, de empresas e instituciones de salud públicas y privadas, del Gobierno Peruano y de la Cooperación Técnica Internacional, para formar equipos de trabajo dedicados a combatir las enfermedades neuromusculares, a través de (1) programas comprensivos de servicios de atención y cuidado clínico y médico, (2) difundiendo conocimientos a la comunidad científica y al público en general, y (3) incentivando la realización de proyectos nacionales de investigación aplicados, coordinando y convocando el apoyo técnico, científico y financiero de fundaciones especializadas del extranjero.

Nosotros esperamos poder realizar en un futuro próximo Teletones, aquí en el Perú, tomando como modelo las que el famoso actor y comediante norteamericano Jerry Lewis realiza en Estados Unidos todos los años con ocasión de la celebración del Día del Trabajo, Teletones que, llegando a cientos de miles de espectadores, a través del enlace simultáneo de cientos de estaciones televisivas locales en la "Red del Amor," y a muchos otros programas de recaudación de fondos a todo nivel, han permitido a la MDA de Estados Unidos organizar y mantener una gran variedad de programas y servicios.

¿Quién apoya a la MDA de Estados Unidos?
Personas preocupadas -- jóvenes y viejos -- contribuyen con su tiempo y esfuerzo para luchar en contra de las enfermedades neuromusculares en una gran cantidad de comunidades a lo largo del país. Cada año, más de 2 millones de voluntarios participan en las campañas de recaudación de fondos de la MDA y los servicios y programas educativos. El apoyo de todos ellos es lo que hace posible que la MDA continúe con su labor de investigación a nivel mundial y con sus programas de asistencia a nivel nacional, para brindar apoyo a todos aquellos quienes padecen de alguna enfermedad neuromuscular, y a sus familias.

Siguiendo el modelo: Cosas que hace la MDA de Estados Unidos, y que nosotros aspiramos poder poner en práctica en el Perú al más breve plazo.

Programa Nacional de Servicios:
La MDA de Estados Unidos mantiene el programa más completo y comprensivo que el de cualquier otra institución de servicios voluntarios de atención médica, ayudando a los pacientes y a sus familias a enfrentar los problemas implícitos con el padecimiento de alguna enfermedad neuromuscular crónica y progresiva. Las personas que son atendidas en la MDA, reciben de primera mano, información oportuna sobre los avances, tratamientos y los últimos descubrimientos que se han logrado a través de los proyectos de investigación relacionados con las enfermedades neuromusculares patrocinados por la Asociación. Asimismo, mediante cualquiera de sus 183 oficinas de representación, la MDA también envía a los pacientes a otras instituciones de asistencia. La MDA destinó cerca de 51 millones de dólares a estos servicios.

Red Nacional de Clínicas:
Las clínicas MDA ofrecen el apoyo de un equipo multidisciplinario para el diagnóstico inicial y tratamientos posteriores. Los individuos afectados por cualquiera de los trastornos considerados dentro del programa de la MDA, tienen acceso a una red nacional de cerca de 230 clínicas afiliadas en distintos hospitales, con doctores de primer nivel. Estos expertos pueden orientar e informar sobre todos los aspectos relacionados con las enfermedades neuromusculares, incluyendo terapia física y respiratoria. La MDA también asiste en la compra y reparación de sillas de rueda, aparatos ortopédicos, y muchas cosas más, a solicitud de los médicos de las clínicas de la MDA.

Campamentos de Verano:
La MDA patrocina y lleva a cabo campamentos de verano en su comunidad con una amplia gama de actividades para jóvenes de entre 6 y 21 años que padecen de alguna enfermedad neuromuscular. Las actividades son programadas en función a las capacidades físicas de los asistentes. En 1998, la MDA patrocinó 83 sesiones de campamento para más de 4,000 jóvenes en 72 campamentos ubicados en 41 estados y Puerto Rico. El staff de los campamentos de la MDA, está compuesto por un grupo de profesionales que participa voluntariamente en los mismos. Cada campamento también cuenta con consejeros personales quienes continúan su labor de consejería durante todo el año con cada uno de los asistentes al mismo.

Educación Pública y Profesional:
La MDA busca incrementar el nivel de conocimiento e información sobre las enfermedades neuromusculares, tanto entre la comunidad científica el personal médico, como el público en general en su localidad, a través de la publicación y distribución de folletos y materiales informativos, videos, etc., así como también, organizando talleres, conferencias, congresos médicos y científicos a nivel internacional. La Asociación también lleva a cabo presentaciones y pláticas para la comunidad y para aquellos que buscan patrocinar o donar parte de su tiempo o fondos.

Investigación Mundial:
Muchos fondos son destinados a médicos e investigadores en hospitales y universidades, en Estados Unidos y en muchos otros lugares, buscando encontrar las causas y las posibles curas y tratamientos para cerca de 40 enfermedades neuromusculares contempladas en el programa de la Asociación. En 1997, MDA de Estados Unidos destinó cerca de 21.5 millones de dólares a los programas de investigación, financiando cientos de investigaciones individuales, así como también investigaciones multidisciplinarias a través de los centros de investigación MDA en las universidades del país y en otras partes del mundo.
Valiosos esfuerzos de colaboración entre los médicos de la MDA y Comités de Asesores Científicos, permiten asegurar que los recursos de la Asociación se asignen y distribuyan de la forma más eficiente para lograr los máximos resultados.
1999 marcará la pauta para la aplicación de los primeros tratamientos de terapia genética para más de una forma de distrofia muscular. Muchos años de investigación de la MDA han culminado con el desarrollo de un mecanismo de distribución genética que puede minimizar la respuesta inmunológica asociada a la terapia genética. En 1997, la MDA estableció el primer centro de terapia genética en la Universidad de Pensilvania, que permitirá expandir la investigación y las pruebas clínicas de la terapia genética, en lo que promete ser uno de los tratamientos líderes para parar la capacidad destructiva de la distrofia muscular.
El año pasado, scientíficos de la MDA encontraron el defecto genético que lleva a la distrofia muscular oculofaríngea, el más reciente entre docenas de resultados genéticos relacionados a las enfermedades en el programa del MDA.
En 1997, la Asociación orientó los hallazgos más recientes descubiertos durante la ultima década en materia genética, al desarrollo de nuevas tecnologías y conocimiento respecto a las enfermedades neuromusculares, incluyendo pruebas para la atrofia muscular espinal, investigaciones sobre el ritmo cardiaco asociado con la distrofia muscular miotónica y nuevos modelos de laboratorio para estudiar las miopatías mitocondriales. Además, los científicos de la MDA estuvieron probando nuevos tratamientos con medicamentos para el síndrome de Lambert-Eaton, las distrofias musculares facioescapulohumerales y de Duchenne, la esclerosis lateral amiotrófica, la miastenia grave y otras formas de miositis.