Asoiación de distrofia Muscular del Perú
 

¿Qué es la Distrofia Muscular y las Enfermedades Neuromusculares?

La Distrofia Muscular es un desorden neuromuscular de tipo degenerativo que afecta el movimiento de las personas, comprometiendo su independencia y sus expectativas de vida.

Las enfermedades neuromusculares afectan de una manera progresiva e irreversible o bien a los tejidos musculares o bien a los nervios y neuronas que controlan los músculos y el movimiento.

La Distrofia Muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, aunque otras no aparecen hasta que se alcanza la mediana edad o más. Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a quienes afectan y a los síntomas. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos se debilitan. La mayoría de las personas con DM tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

No existe una cura para la distrofia muscular. Los tratamientos incluyen fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente. Otros casos son discapacitantes y severos.

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas abarcan:

  • Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
  • Debilidad muscular que empeora lentamente

Diagnóstico

El examen y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
Los signos pueden abarcar:

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el músculo cardíaco, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico y, en algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.
Otros exámenes pueden abarcar:

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay una curación conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como abrazaderas y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Bibliografía: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm

 
 
 
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Asociación Peruana de Distrofia Muscular
Lima - Perú