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Enfermedades
del Programa MDA
(Nombres alternativos y siglas comúnmente usadas
se dan en paréntesis)
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (SEUDOHIPERTROFICA)
Se presenta: Infancia temprana -- entre los 2 y 6 años.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular, primeramente en la región torácica y las
extremidades. Las pantorrillas tienden a crecer.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con una
probabilidad mínima de sobrevivencia antes de los 30 años.
Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Se presenta: Entre los 2 y los 16 años.
Síntomas: Similares a la anterior: debilidad generalizada
y pérdida de tejido muscular, primeramente en la región
torácica y las extremidades.
Progresión: Lenta y con más variaciones que la distrofia
de Duchenne.
Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
Se presenta: Entre la infancia a la adolescencia temprana (13-15
años).
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular en la región de los hombros, parte superior de
los brazos y alrededor de las espinillas. Comúnmente se
pueden presentar deformidades en algunas articulaciones.
Progresión: La enfermedad progresa lentamente. Es común
que se presenten complicaciones cardiacas.
Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras).
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO
Se presenta: Infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y pérdida muscular y desgaste
en la zona de los hombros y región pélvica.
Progresión: Usualmente progresa muy lentamente con complicaciones
cardiopulmonares en las etapas finales de la enfermedad.
Herencia Autosomal recesiva, X-ligada recesiva.
DISTROFIA MUSCULAR DE FACIOESCAPULOHUMERAL (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta temprana (20-30
años)
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con
pérdida de tejido muscular en la región de los hombros
y las extremidades superiores.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con periodos
esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede
durar muchas décadas.
Herencia Autosomal dominante.
DISTROFIA MIOTONICA (ENFERMEDAD DE STEINERT)
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta temprana (20-30
años)
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular, afectando primeramente la cara, pies, manos y cuello.
Se presenta una relajación retardada de los músculos
después de contracción.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente, y puede
durar a veces de 50 a 60 años.
Herencia Autosomal dominante.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA
Se presenta: De la edad adulta temprana a la media (20-40 años).
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos oculares
y los de la garganta.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con problemas
de deglución a medida que la enfermedad avanza.
Herencia Autosomal dominante.
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Se presenta: 40-60 años.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular en las manos, antebrazos y parte baja de las piernas.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente y no
representa una amenaza para la vida.
Herencia Autosomal dominante.
DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA
Se presenta: Al nacer.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular con posible deformidad de articulaciones.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente.
Herencia Autosomal recesivo, Autosomal dominante.
- ENFERMEDADES
DE LAS NEURONAS MOTORAS:
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ALS, ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
Se presenta: Edad adulta.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular, con calambres y espasmos musculares frecuentes.
Progresión: ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos
y/o los músculos de la garganta y usualmente progresa muy
rápidamente.
Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROGRESIVA INFANTIL TIPO 1 (WERDNIG-HOFFMAN)
Se presenta: Desde antes del nacimiento y hasta los 3 meses.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, llanto débil,
y problemas para pasar o deglutir alimentos, así como para
chupar, mamar y respirar.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente.
Herencia Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2
Se presenta: Desde los 6 meses a los 3 años.
Síntomas: Debilidad en brazos, piernas y parte alta del
torso. Con frecuencia se presentan deformidades óseas.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente,
mostrando generalmente complicaciones respiratorias.
Herencia Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (KUGELBERG-WELANDER)
Se presenta: Entre 1 y 15 años.
Síntomas: Debilidad en las piernas, caderas, hombros, brazos
y músculos del aparato respiratorio.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente.
Herencia Autosomal recesivo.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA (ARAN-DUCHENNE)
Se presenta: Entre los 18 y los 50 años.
Síntomas: Debilidad generalizada con pérdida de
tejido muscular. Comúnmente se presentan espasmos musculares.
Progresión: La enfermedad puede presentar distintas variables
de progresión.
Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
DERMATOMIOSITIS
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad en los músculos del cuello y
las extremidades. Comúnmente se presenta inflamación
y dolor muscular, así como irritación de la piel
en las mejillas, párpados, cuello, extremidades y pecho.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad
pueden variar. Generalmente hay una buena respuesta al tratamiento
con medicamentos.
POLIMIOSITIS
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y
las extremidades. También se puede presentar hinchazón
y dolor muscular. Algunas veces se asocia con algún tipo
de malignidad.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad
también pueden variar. Existe una buena respuesta al tratamiento
con medicamentos.
- ENFERMEDADES
DE LA UNION NEUROMUSCULAR:
MIASTENIA GRAVE
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos del
cuello, cara, ojos, garganta, las extremidades y/o el tronco.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad
también pueden variar. El tratamiento con medicamentos
o el extirpamiento del timo (glándula) generalmente resultan
efectivos.
SINDROME LAMBERT-EATON
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos de
la cadera, con dolor de los músculos de la espalda y los
muslos. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión: La progresión de la enfermedad varía
con el éxito del tratamiento con medicamentos o del tratamiento
utilizado para combatir cualquier malignidad.
- MIOPATIAS
DEBIDAS A ANORMALIDADES ENDOCRINAS:
MIOPATIA HIPERTIROIDEA
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad de la parte alta de las piernas y los
brazos. Pérdida de músculo.
Progresión: Generalmente mejora con el tratamiento tiroideo.
MIOPATIA HIPOTIROIDEA
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad en los músculos de las piernas
y los brazos. Comúnmente se presentan rigidez muscular
y calambres.
Progresión: Generalmente mejora con el tratamiento tiroideo.
- ENFERMEDADES
DE LOS NERVIOS PERIFERICOS:
ATROFIA MUSCULAR PERONEA (ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH)
Se presenta: Desde la infancia hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y atrofia de los músculos de
las manos, y parte inferior de las piernas, con deformidades en
los pies y algo de pérdida de sensación en los dedos.
Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente. Se puede
tener una expectativa normal de vida.
Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo, X-ligado recesivo,
X-linked dominant.
ENFERMEDAD DE DEJERINE-SOTTAS (NEUROPATIA INTERSTICIAL HIPERTROFICA
PROGRESIVA)
Se presenta: Infancia temprana.
Síntomas: Retardo en el desarrollo motor. Debilidad y pérdida
de tejido muscular en manos y parte inferior de las piernas. Pérdida
variable de sensibilidad en los pies.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad
varía.
Herencia Se considera autosomal dominante.
ATAXIA DE FRIEDREICH
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia.
Síntomas: Falta de coordinación entre las extremidades
(brazos y piernas) con debilidad y pérdida de tejido muscular.
Progresión: La progresión y severidad de la enfermedad
varía. Generalmente se asocia con diabetes y enfermedades
cardiacas.
Herencia Autosomal recesivo.
MIOTONIA CONGENITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)
Se presenta: Infancia temprana.
Síntomas: Rigidez muscular y la ocurrencia de calambres
después de periodos de descanso.
Progresión: La enfermedad resulta incómoda pero
no representa una amenaza para la vida.
Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
PARAMIOTONIA CONGENITA
Se presenta: Desde la infancia temprana hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Dificultad para relajar los músculos.
Empeora después de hacer ejercicio. Usualmente se asocia
con parálisis hipercalémica periódica.
Progresión: La enfermedad resulta incómoda pero
no representa una amenaza para la vida.
Herencia Autosomal dominante.
ENFERMEDAD DE LA CORTEZA CENTRAL
Se presenta: Desde la infancia.
Síntomas: Retardo en el desarrollo motor. No es rara la
dislocación de la cadera durante el nacimiento.
Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de avance
y severidad.
Herencia Autosomal dominante.
MIOPATIA DE BASTONES (NEMALINA)
Se presenta: Desde la infancia temprana.
Síntomas: Retardo en el desarrollo motor. Debilidad en
los músculos de brazos, piernas, tronco, cara y garganta.
Progresión: La enfermedad varía en su grado de progresión
y severidad.
Herencia Autosomal dominante, Autosomal recesivo.
MIOPATIA MIOTUBULAR
Se presenta: Desde la infancia.
Síntomas: Caída de los párpados superiores
de los ojos, debilidad facial y desmayo. Debilidad en los músculos
de las extremidades y tronco. Generalmente hay una ausencia de
reflejos.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.
Herencia X-ligado recesivo, Autosomal recesivo, Autosomal dominante.
PARALISIS PERIODICA (HIPOCALEMICA E HIPERCALEMICA)
Se presenta: De la infancia a la edad adulta.
Síntomas: Episodios de debilidad muscular generalizada.
La hipercalémica puede estar asociada con la paramiotonia
congénita.
Progresión: La frecuencia y severidad de ataques varía.
Puede responder a tratamiento con medicamentos.
Herencia Autosomal dominante.
- ENFERMEDADES
METABOLICAS DEL MUSCULO:
DEFICIENCIA DE FOSFORILASA (ENFERMEDAD DE McARDLE)
Se presenta: De la infancia a la adolescencia.
Síntomas: Se presentan calambres musculares, usualmente
después de haber hecho ejercicio. El ejercicio intenso
puede provocar destrucción del tejido muscular y posible
daño renal.
Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de severidad
y avance.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE MALTASA ACIDA (ENFERMEDAD DE POMPE)
Se presenta: De la infancia a la edad adulta.
Síntomas: En los infantes, la enfermedad se manifiesta
en forma severa y generalizada, y comúnmente con un crecimiento
anormal del corazón, hígado y lengua. En los adultos
se presenta debilidad en la parte superior de los brazos y piernas,
tronco y músculos respiratorios.
Progresión: Su progresión puede variar.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE FOSFOFRUCTOQUINASA (ENFERMEDAD DE TARUI)
Se presenta: De la infancia temprana.
Síntomas: Se presenta fatiga muscular, y comúnmente
después de haber hecho ejercicio, puede provocar calambres
severos, nauseas, vómito, daño muscular y decoloración
de la orina.
Progresión: La enfermedad puede variar en su progresión.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE ENZIMAS BIFURCADORAS (ENFERMEDAD DE CORI O ENFERMEDAD
DE FORBES)
Se presenta: Desde la infancia.
Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido
muscular. Crecimiento anormal del hígado durante la infancia.
Se pueden presentar episodios de baja de azúcar en la sangre.
Progresión: La enfermedad puede variar en su grado de severidad
y avance. Los síntomas musculares pueden tardar en aparecer
hasta la adolescencia o edad adulta.
Herencia Autosomal recesivo.
MIOPATIA MITOCONDRIAL
Se presenta: Desde la infancia temprana hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad generalizada, flacidez en los músculos
del cuello e imposibilidad para caminar. El cerebro frecuentemente
se ve afectado y pueden presentar ataques, pérdida de la
consciencia, la visión, el oído o el equilibrio,
así como signos de retardo mental.
Progresión: La enfermedad puede presentar distintos grados
de severidad y progresión.
Herencia Gen materno mitocondrial (mtDNA).
DEFICIENCIA DE CARNITINA
Se presenta: Desde la infancia temprana.
Síntomas: Debilidad generalizada en los músculos
de hombros, cadera, cara y cuello.
Progresión: La enfermedad presenta distintos grados de
severidad y avance. La administración de carnitina puede
resultar efectiva.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE TRANSFERASA DE PALMITIL CARNITINA
Se presenta: Edad adulta temprana (20-25 años).
Síntomas: Imposibilidad para realizar por un tiempo prolongado
ejercicios moderados. Un exceso de ejercicio, la prolongación
o un incremento en la intensidad del mismo, y/o el ayuno puede
producir una severa destrucción de tejido muscular, con
decoloración de orina y daño renal.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE CINASA DE FOSFOGLICERATO
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia.
Síntomas: Dolor y debilidad muscular, con posibilidad de
daño muscular y decoloración de orina después
de haber realizado un ejercicio vigoroso.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
Herencia X-ligado recesivo, Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE MUTASA DE FOSFOGLICERATO
Se presenta: De la infancia a la edad adulta.
Síntomas: Dolor muscular, calambres y la posibilidad de
daño muscular y decoloración de orina después
de haber realizado un ejercicio intenso de corta duración.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE DESHIDROGENASA DE LACTATO
Se presenta: De la infancia a la adolescencia.
Síntomas: Intolerancia al ejercicio, con la posibilidad
de daño muscular y decoloración de orina después
de haber realizado una actividad física extenuante.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
Herencia Autosomal recesivo.
DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO
Se presenta: De la edad adulta temprana a la media (20-45 años).
Síntomas: Fatiga y debilidad muscular, durante y después
de haber realizado ejercicio, además se pueden presentar
calambres y músculos adoloridos.
Progresión: La severidad de la enfermedad puede variar.
Usualmente no es progresiva.
Herencia Autosomal recesivo.
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